Meer kracht en conditie ondanks erfelijke bindweefselaandoening

‘Bindweefsel fungeert als de lijm van ons lichaam’, vertelt docentonderzoeker Fysiotherapie Lisanne de Koning. Het ondersteunt, geeft kracht en structuur én is essentieel voor de verbinding tussen huid, pezen en bloedvaten. Bindweefsel speelt een cruciale rol bij het verbinden van organen, gewrichten en spieren door ons hele lichaam. Het zorgt ervoor dat alles op zijn plaats blijft en goed samenwerkt.’

Beperkende gevolgen

‘De meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoeningen zijn: het syndroom van Marfan, het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) en het Loeys-Dietz syndroom (LDS)’, vervolgt De Koning. ‘De aandoeningen zijn zeldzaam. Het verschilt per subtype hoeveel kinderen ermee kampen. Waar kinderen last van hebben bij een erfelijke bindweefselaandoening? Hun huid is bijvoorbeeld fragieler en soepeler, waardoor wonden minder snel genezen en er eerder littekens ontstaan.

Sommige kinderen zijn extreem soepel in hun gewrichten. Hun bloedvaten kunnen losser zijn, waardoor er problemen kunnen ontstaan bij de regulatie van de bloeddruk en kinderen sneller duizelig worden of flauwvallen. Ook zijn er kinderen met klachten aan de ogen (bijvoorbeeld lensluxaties of bijziendheid). Of met een afwijkende stand van de botten, denk aan platvoeten of scoliose (een kromming in de ruggengraat). Kinderen met een bindweefselaandoening zijn vaak sneller moe en hebben meer pijnklachten. Ze missen daardoor bijvoorbeeld schooldagen of feestjes, zijn altijd als laatste bij de bal of hebben moeite met het vinden van een passende bijbaan.’

Weinig kennis

Voor kinderen en jongeren met het Marfan syndroom en aanverwante bindweefselaandoeningen bestaan er 5 expertisecentra in Nederland. De Koning: ‘Ook voor degenen met EDS is er een expertisecentrum. Toch mist er nog veel specifieke kennis. Met welke klachten kampen zij bijvoorbeeld? En hoe kunnen we onze zorg(paden) afstemmen op hun behoeften?

Het Follow You-onderzoek en mijn promotietraject startten met een grootschalige inventarisatie van psychosociale en fysieke klachten bij erfelijke bindweefselaandoeningen onder 127 kinderen en jongeren van 4 tot 18 jaar. We ontdekten dat zij op gezondheidsgebied een mindere kwaliteit van leven ervaren en mentale problemen kunnen hebben. Ze zijn vaker vermoeid en ervaren meer fysieke pijn. Ook hebben veel kinderen en jongeren klachten als duizeligheid, hoofd- en buikpijn. Al deze problemen kunnen aanzienlijke invloed hebben op het dagelijks functioneren. Het is dus belangrijk om ze systematisch te monitoren en indien mogelijk tijdig te behandelen.’

Meer trainbaar dan gedacht

Na de eerste inventarisatie richtten De Koning en haar collega’s één ‘meetstraat’ in. ‘In Amsterdam UMC en het Universitair Ziekenhuis Gent maten we zo’n 80 kinderen en jongeren met MFS, EDS en LDS op kracht, conditie en motoriek. We ontdekten dat zij vooral achterblijven bij hun leeftijdsgenoten op gebied van uithoudingsvermogen en spierkracht. Daarop volgde natuurlijk de vraag: kun je hen hierin trainen? Om dit te onderzoeken lieten we 10 kinderen 12 weken lang 3 keer per week een trainingsprogramma volgen bij hun eigen kinderfysiotherapeut. Aangepast aan hun fysieke mogelijkheden én individuele trainingsdoelen.

Na de 12 weken zagen we dat deze kinderen meer trainbaar zijn dan voorheen werd gedacht. Een meisje werd bijvoorbeeld altijd als eerste getikt op het schoolplein. Na de training zat ze pas als zesde aan de kant. Een jongetje kon door de training niet één, maar meerdere rondjes rond het voetbalveld rennen met zijn teamgenootjes. Eén kind haalde de gestelde doelen niet. Daar leerden we van dat een steunend netwerk rondom het kind van essentieel belang is bij zo'n intensief trainingsprogramma.’

Promoveren, en dan?

De opgedane kennis werd door De Koning gedeeld via vaktijdschriften, patiënt- en beroepsverenigingen. Ook gaf ze haar inzichten door tijdens haar lessen in de minor ‘Kind’. Momenteel werkt ze mee aan de onderzoeksprojecten MoveWise en Pedagogisch Partnerschap, gericht op het meer en beter laten bewegen van kinderen in samenwerking met ouders en professionals.

Om de tijdens haar promotietraject ontwikkelde trainingsmethode te verstevigen en te testen onder een grotere groep kinderen schreef ze met haar collega’s een nieuwe onderzoeksaanvraag. ‘Hopelijk kunnen we de ontwikkelde interventie verder onderzoeken en in de toekomst als ‘pakketje’ aanbieden bij eerstelijns kinderfysiotherapeuten.’

Maar voor het zover is, verdedigt ze haar proefschrift op 6 juni om 10.00 uur in de Agnietenkapel in Amsterdam. In aanwezigheid van haar promotoren prof. dr. R.H.H. Engelbert (Amsterdam UMC-UvA) en prof. dr. J. Oosterlaan (Amsterdam UMC-UvA) en copromotoren dr. L. Rombaut (Universiteit Gent) en dr. D.K. Bosman (Amsterdam UMC-UvA).

Verdediging online bijwonen

Je kunt de verdediging van Lisanne online bijwonen via deze link .