Onderzoek naar erfelijke hersenziekten (CureQ)

In Nederland lijden ongeveer een op de 10.000 mensen aan de erfelijke hersenziekte Huntington. Het lichaam maakt hierbij bewegingen die de patiënt niet wil. De aandoening is niet te genezen, en heeft ingrijpende fysieke en psychische gevolgen. Naast de ziekte van Huntington zijn er nog zo’n tien andere erfelijke hersenziekten bekend, allemaal veroorzaakt door eenzelfde type DNA‐fout.

Ziekteverloop vertragen

Recent zijn de eerste klinische studies gestart naar de behandeling van erfelijke hersenziekten, met hoopgevende resultaten. Zo wijzen sommige onderzoeken uit dat het verloop ervan mogelijk te vertragen is. Er blijven echter nog veel belangrijke vragen over. Wat is bijvoorbeeld het beste moment om met therapie te starten? Is het begin van de ziekte te voorspellen, en willen mensen die het gen voor de ziekte dragen wel weten dat ze erfelijk belast zijn? Is er een behandeling mogelijk, zonder ruggenprik of hersenoperatie? En wat betekent zo’n behandeling voor hele jonge patiënten?

Persoonsgerichte aanpak en behandeling

In CureQ (Predict, Delay & Cure Polyglutamine (Q) caused neurodegeneration) buigen onderzoekers, artsen, ethici, biotechnologiebedrijven en patiëntenverenigingen zich samen over deze vragen. Doel is te komen tot een persoonsgerichte aanpak en behandeling van de ziekte van Huntington en andere erfelijke hersenaandoeningen. Het consortium streeft naar doorbraken in nieuwe therapeutische strategieën - ingezet om bijvoorbeeld om te bepalen op welke leeftijd de ziekte zich aandient - en in het gebruik van in een laboratorium (in vitro) gekweekte hersencelmodellen van gendragers. Dit moet op termijn leiden tot persoonsgerichte behandelingen en hoop voor risico- en gendragers en hun families.

Voorspellende modellen

De uitkomsten van de eerste experimenten komen naar verwachting najaar 2023 beschikbaar. Ze vormen het vertrekpunt voor de volgende fase: het gebruik van machine-learning technieken om te komen tot modellen die het verloop van de ziekte voorspellen. Machine-learning (ML) is een vorm van kunstmatige intelligentie (AI) gericht op het bouwen van systemen die van verwerkte data kunnen leren of die data gebruiken om beter te presteren.
Bart Baselmans, hoofddocent Biomedische Technologie bij de HvA: ‘Met de voorspellende modellen kunnen we patronen identificeren die ons helpen om de progressie van ziekten zoals Huntington beter te begrijpen. Deze inzichten zijn cruciaal om te komen tot effectievere, persoonsgerichte behandelingen die het ziekteproces vertragen.’

Onderwijs

Vanaf september 2023 zijn vier vierdejaarsstudenten van de studie Toegepaste Wiskunde van de HvA betrokken bij de ontwikkeling van de eerste machine-learning modellen. Zij houden zich vooral bezig met het creëren van de algoritmes die machine-learning mogelijk maken. Daarnaast werken ze aan de koppeling van gegevens afkomstig uit de verschillende onderzoekscentra die zijn aangesloten bij het project. Er komen gastcolleges en informatie uit het project wordt gebruikt bij de opleiding Biomedische Technologie en de minor Datascience, als onderdeel van data-analyse.

Partners

Het CureQ-consortium telt 13 partners:

• Amsterdam Universitair Medisch Centrum (penvoerder)
• Erasmus MC
• Vrije Universiteit Amsterdam
• UMCG
• Maastricht UMC+
• Leiden Universitair Medisch Centrum
• Radboudumc
• Vereniging van Huntington
• Campagneteam Huntington
• ADCA/Ataxie Vereniging
• uniQure
• Vico
• Prinses Maxima Centrum
• Proefdiervrij
• Hogeschool van Amsterdam (Biomedische Technologie)

Het consortium heeft een totaalbudget van € 5,5 miljoen, waarvan € 4,7 miljoen gesubsidieerd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). De rest van het bedrag is afkomstig van de Hersenstichting.